Dai singoli genomi umani al pan-genoma

Sono trascorsi due decenni dall’annuncio ufficiale del completamento del nostro sequenziamento completo del DNA, ovvero l’identificazione biochimica di tutti i geni umani. Questo ambizioso progetto di ricerca, iniziato nel 1990 e completato nel 2003, è stato chiamato Human Genome Project (HGP). La mappatura completa del genoma umano ha portato al sequenziamento completo, cioè alla descrizione chimica dei 3.055 miliardi di paia di basi di DNA complementare che costituiscono i geni di ciascun essere umano.

Oggi, a 70 anni dalla pubblicazione della struttura e funzione biologica del DNA e a 20 anni dal completamento del “Progetto Genoma Umano”, queste due importantissime conquiste tecnologiche e scientifiche sono state e vengono presentate come “la decodifica dei segreti della vita “. Una visione molto ottimista e un po’ ingenua che è stata inizialmente sostenuta dai protagonisti del programma HGP.

In effetti, i principali genetisti Craig Venter e Francis Collins, nelle loro dichiarazioni ai media, hanno coltivato l’idea sbagliata che il Progetto Genoma Umano stia portando alla completa “decodificazione del Libro della Vita” degli umani, quando sarebbe più accuratamente descritto come l’identificazione del nostro DNA o, più precisamente, il sequenziamento delle molecole che compongono i geni di una persona, cioè un singolo genoma umano.

Tuttavia, come ha puntualmente sottolineato nel 2011, nella prima valutazione completa del programma HGP, Eric Lander ha scritto: “Le rivoluzioni mediche impiegano molti decenni per raggiungere la loro piena promessa. La genomica sta appena iniziando a penetrare nella ricerca biomedica: i progressi devono procedere attraverso strumenti fondamentali, scoperte di base, studi medici, sperimentazioni cliniche, approvazione e accettazione diffusa.

Dobbiamo stare attenti a non promettere al pubblico una farmacopea di rimborso immediato o rapido. Allo stesso tempo, non dobbiamo avere remore sull’impatto finale della medicina genomica, che trasformerà la salute dei nostri figli e dei figli dei nostri figli” (vedi articolo correlato di ES Lander, sulla rivista Nature).

La prima versione del nostro pan-genoma

Gli esseri umani differiscono gli uni dagli altri non solo per i loro tratti esteriori, fisici e soprattutto comportamentali, ma anche, molto più profondamente, per i loro geni. La grande diversità genetica è dovuta alla presenza di differenze genetiche minori o maggiori, anche tra parenti stretti. È questa diversità genetica che tentiamo di descrivere nella prima versione di un modello genomico pan-umano, ovvero il primo e ancora incompleto modello del “pan-genoma”, appena pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica “Nature”.

Si tratta di uno sviluppo molto importante e di un cambiamento decisivo rispetto al passato, “è come passare dalla tv in bianco e nero alla nuova tv a colori e ad alta definizione”, come ha descritto queste ricerche il famoso professore americano di genetica, Keolu Fox. Si tratta di una prima mappa genetica dell’umanità che mostra quali parti del DNA sono simili e quali differiscono tra le diverse popolazioni umane, una nuova possibilità di analisi genetica che può aiutare a comprendere i fattori genetici legati a diverse malattie umane.

Si prevede che il miglioramento di questo primo pan-genoma umano avrà un impatto diretto sui test genetici esistenti e contribuirà allo sviluppo di nuovi test genetici più specializzati. Questi a loro volta porteranno a diagnosi mediche più specializzate, che, in seguito, potranno aprire la strada a pratiche terapeutiche e farmaceutiche molto più personalizzate, sia per la prevenzione che per il trattamento di molte malattie.

Finora, tuttavia, questi risultati rappresentano un passo decisivo, poiché il primo e incompleto “pan-genoma” pubblicato include le sequenze quasi complete di sole 47 persone diverse, originarie di Africa, Asia orientale, Europa, Nord e Sud America e Caraibi, mentre l’Oceania è assente dalla lista.

La ricerca che ha portato a questa bozza di un modello di pan-genoma umano è stata condotta da un consorzio di ricercatori, il Human Pangenome Reference Consortium. Questi ricercatori, analizzando e confrontando, combinando, il materiale genetico di questi 47 individui di diversa origine geografica, hanno scoperto che 119 milioni di paia di basi e 1.115 duplicazioni di geni dovrebbero essere aggiunti allo standard di riferimento finora conosciuto e stabilito del genoma umano!

Inoltre, secondo questa bozza di pan-genoma umano, il numero di varianti geniche strutturali rilevabili nel nostro genoma dovrebbe aumentare del 104% rispetto al genoma di riferimento stabilito, fornendo così un quadro più accurato della diversità genetica presente nei genomi umani.

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